SMITH-MAGENIS SYNDROM

 

11408_10151520106879257_1110785639_n

SmithMagenis syndrom innebär utvecklingsstörning med varierande begåvningsprofil, speciella utseendemässiga drag och karaktäristiska beteendeförändringar i form av koncentrationsstörning, hyperaktivitet, sömnstörning, anpassningssvårigheter samt stereotypa och självskadande handlingar.

Syndromet har fått sitt namn efter de amerikanska genetikerna Ann Smith och Ellen Magenis, som beskrev det första gången 1986.

Förekomst

Smith-Magenis syndrom förekommer bland både män och kvinnor över hela världen och i alla befolkningsgrupper. I Sverige föds mellan 4 och 7 barn med syndromet varje år. Trots detta är endast ett 10-tal med syndromet kända i landet, troligen beroende på att diagnosen ofta kan vara svår att ställa.

Orsak till sjukdomen/skadan

Syndromet orsakas av förlust av en liten del (deletion) av den korta armen på en av kromosomerna i kromosompar 17 (17p11.2) eller av en förändring (mutation) i RAI1-genen (retinoic acid-induced gene 1). Mekanismen för hur mutationer i RAI1 påverkar gen- eller proteinfunktionen är till stor del okänd, men RAI1 är den enda gen man känner till som är muterad vid Smith-Magenis syndrom. Det finns även andra gener i det område som förlorats, vilka skulle kunna ha betydelse för vissa symtom vid syndromet, till exempel kortväxthet.

Ärftlighet

Vanligtvis uppstår Smith-Magenis syndrom som en nymutation (en förändring av arvsanlagen uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna). Föräldrar till ett barn med en nymutation har därför i princip ingen ökad risk att på nytt få ett barn med sjukdomen. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig, och som vuxen riskerar han/hon att föra den muterade genen (förändrat arvsanlag) vidare till sina barn. Ärftlighetsgången är då autosomal dominant. Detta innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare. Det finns emellertid inga fall beskrivna där personer med Smith-Magenis syndrom fått barn.

Socialstyrelsen

Vill du mer information om Smith-Magenis syndrom så kan du kontakta vår ambassadör Cecilia Lidholm på mail;cilla.rocco@hotmail.com

Cecilia har även blogg på http://smith-magenissyndrom.blogspot.com

Vil du kolla in föreningen så kan du kolla här: http://smith-magenissyndrom.se