PRADER-WILLIS SYNDROM

 

Prader-Willis Syndrom, PWS, orsakas av en förändring av ett eler flera arvsanlag på kromosom 15. Det resulterar i skador i vissa delar av mellanhjärnan, framförallt i hypotalamus. Varje år föds åtta till tio barn med Prader-Willis syndrom och man räknar med att cirka 500 personer i Sverige har syndromet. Det är inte ärftligt. Det är viktigt med en tidig diagnos och i de allra flesta fall ställs den redan i nyföddhetsperioden. Den kliniska diagnosen bekräftas med en genetisk analys (dna).

Det finns i dag goda medicinska kunskaper om syndromet och bland annat vid Karolinska Universitetssjukhuset finns ett informationsteam för PWS. 

I övrigt är dock kunskapen relativt dåligt spridd på grund av att sjukdomen är så pass ovanlig.

Det är viktigt att anhöriga och personer som arbetar med barnen får kunskap om de speciella symptom som följer syndromet, som utagerade beteende och svårighet att klara förändringar. 

Barn med Prader-Willis syndrom är annars oftast glada, positiva och har lätt för att prata med andra människor.

Symptom

Skadan resulterar i varierande symptom som förändras med barnets ålder. Till de tidiga symptomen hör muskelsvaghet, trötthet och svag sugförmåga. Senare, när barnet är omkring tre år, märks en ökande aptit. Barnet känner ingen mättnad, kan inte själv begränsa matintaget och har även svårt att kräkas. Barn med Prader-Willis syndrom har dessutom ett lägre kaloribehov. 

En nedsatt hormonproduktion leder till ofullständig eller utebliven könsmognad. Andra symptom, till exempel kortväxthet, små händer och fötter och nedsatt smärtkänslighet är vanliga. Skolios och skelning förekommer ofta.

Introduktionsvideo

 

Alla artiklar om Prader-Willis