RETTS SYNDROM

Rett syndrom är en så kallad ”Neurodevelopmental Disorder” (Utvecklingsneurologisk störning), där mycken ny kunskap utvecklats under de senaste åren. Rett syndrom har en genetisk bakgrund (RTT) med samband med mutationer på MECP2-genen på X-kromosomen. Diagnosen ställs på kliniska kriterier men kan bekräftas genetiskt i omkring 85 %.

Vid Rett syndrom visar sig störningar av nervcellernas mognad och hjärnans utveckling som successivt framträdande symtom som förändras över tid. Syndromet (syndrom betyder samling av symtom som bedöms ha en gemensam bakgrund) förekommer huvudsakligen hos flickor, men enstaka pojkar finns beskrivna. Symtomen visar sig vanligen i 6–18 månadersåldern. Fram till dess har barnen ofta uppfattats normalt utvecklade, kanske lite väl snälla och förnöjsamma.

Rett syndrom förekommer över hela världen. Bredden av variationer i symtombilden är mycket stor. Man räknar med att ungefär 1 per 10 000 flickor/kvinnor utvecklar Rett syndrom. I Sverige föds i genomsnitt omkring 6 flickor per år som utvecklar syndromet. Totalt har fler än 250 flickor/kvinnor diagnostiserats i landet.


Introduktionsvideo

 

Alla artiklar om Retts